ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) — это современный метод диагностики, применяемый в программах ЭКО для оценки генетического здоровья эмбрионов до их переноса в полость матки. Процедура заключается в анализе наследственного материала эмбриона на ранней стадии развития, ещё до имплантации, что позволяет выявить хромосомные аномалии и генетические дефекты.
Что такое ПГТ и зачем оно нужно
Преимплантационное генетическое тестирование — это метод первичной профилактики хромосомных и моногенных заболеваний. Суть процедуры заключается в анализе набора хромосом эмбриона для обнаружения:
- дополнительных или отсутствующих хромосом (анеуплоидий);
- структурных перестроек хромосом (делеций, дупликаций, транслокаций);
- моногенных (наследственных) заболеваний.
Благодаря ПГТ врачи могут отобрать для переноса только генетически здоровые эмбрионы, что повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
Виды ПГТ
ПГТ-А (тестирование на анеуплоидии)
Выявляет нарушения количества хромосом — например, трисомии (синдром Дауна и др;) или моносомии. Рекомендуется парам старшего репродуктивного возраста и при повторных неудачах ЭКО.
ПГТ-М (тестирование на моногенные заболевания)
Применяется, если один или оба родителя являются носителями мутаций, вызывающих наследственные заболевания (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др.).
ПГТ-СР (структурные перестройки)
Используется для обнаружения изменений в структуре хромосом. Для проведения ПГТ-СР необходимо предоставить результат кариотипа с выявленной сбалансированной перестройкой и указанными точками разрыва.
Показания к проведению ПГТ
- Возраст женщины старше 35 лет;
- две и более неудачные попытки ЭКО в анамнезе;
- привычное невынашивание беременности;
- наличие в семье наследственных заболеваний;
- хромосомные перестройки у одного из партнёров;
- тяжёлые формы мужского фактора бесплодия.
Как проходит процедура
Тестирование проводится в несколько этапов:
- Этап 1. Проведение стандартной программы ЭКО: стимуляция овуляции, пункция фолликулов, оплодотворение яйцеклеток.
- Этап 2. Культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты (5–6 день развития).
- Этап 3. Биопсия трофэктодермы, забор нескольких клеток, из которых в дальнейшем формируется плацента. Сам эмбрион при этом не повреждается.
- Этап 4. Генетическое исследование биоптата. Наиболее современным и точным методом является секвенирование (NGS).
- Этап 5. Криоконсервация эмбрионов на время ожидания результатов.
- Этап 6. Перенос генетически здорового эмбриона в полость матки.
ПГТ-консультирование
Перед проведением тестирования пара проходит консультацию врача-генетика. На приёме специалист:
- изучает анамнез и результаты предыдущих обследований;
- определяет показания к конкретному виду ПГТ;
- объясняет возможности и ограничения метода;
- после исследования интерпретирует результаты и помогает принять решение о переносе эмбриона.
Где пройти ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование проводится в крупных клиниках репродукции и центрах генетики. Примеры медицинских учреждений (данные частично скрыты):
- Клиника «Скайферт», г. Москва, ул. , д. , тел.: +7 (4) -*-*;
- Центр генетики и репродуктивной медицины «Genetico», г. Москва, наб. , д. , тел.: +7 (4) -*-*;
- Медицинский центр репродукции, г. Владивосток, ул. , д. , тел.: +7 (4) -**-;
- Клиника «EVACLINIC IVF», г. , тел.: +7 () —;
- Центр семейной медицины, г. *, врач-генетик Иванов И. И.**.
Стоимость ПГТ
Цена тестирования зависит от вида ПГТ, количества исследуемых эмбрионов и используемого метода. Ориентировочно стоимость биопсии и анализа одного эмбриона составляет от 15 000 до 40 000 рублей. Точную стоимость ПГТ и биопсии трофэктодермы можно узнать на сайтах клиник или по телефону.
Преимущества и ограничения метода
Преимущества:
- повышение эффективности программы ЭКО;
- снижение риска выкидыша, связанного с хромосомными аномалиями;
- профилактика рождения ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями;
- сокращение времени до наступления беременности.
Ограничения:
- метод не даёт 100% гарантии рождения здорового ребёнка;
- необходимо достаточное количество эмбрионов хорошего качества;
- в ряде случаев требуется подтверждающая пренатальная диагностика во время беременности.
ПГТ-экспертиза — это надёжный инструмент современной репродуктивной медицины, позволяющий оценить генетическое здоровье эмбрионов ещё до их переноса в матку. Процедура особенно рекомендована парам с наследственными заболеваниями в анамнезе, повторными неудачами ЭКО и привычным невынашиванием. Перед проведением тестирования обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком, который подберёт оптимальный вид исследования и подробно разъяснит его результаты.